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Puas yog tus mob ntsuam xyuas tuag lawm?

Down syndrome: muaj peev xwm ua pathology
Down syndrome: muaj peev xwm ua pathology

Txhua tus neeg tau hnov thiab muaj lub tswv yim ntawm Down syndrome. Tab sis qhov kev xav no coincide nrog kev muaj tiag? Piv txwv, yog Down syndrome tau txais txiaj ntsig?

Tus Mob Down Yog Dab Tsi thiab nws kis tau li cas

Thaum hais txog Down syndrome, nws yog ib qho tseem ceeb kom to taub tias qhov no tsis yog ib yam kab mob hauv kev nkag siab ntawm cov lus. Down syndrome yog caj ces kev tsis sib haum xeeb hauv cov txheej txheem ntawm tib neeg cov chromosomes, raws li txoj cai, yog sawv cev los ntawm 47 chromosomes hloov 46.

Tib neeg karyotype hauv Down syndrome
Tib neeg karyotype hauv Down syndrome

Down syndrome tib neeg tus karyotype muaj ib qho ntxiv chromosome

Lub pathology hauv lo lus nug tsis tau txais: qhov sib txawv tshwm sim thaum lub sijhawm yug. Yog lub xovtooj ntawm muaj 24 pob me me (ib txwm 23) koom nrog kev tso zis, tus menyuam hauv plab muaj mob syndrome. Ntxiv mus, hauv 90% ntawm tus neeg mob, cov chromosome ntxiv tau nqa los ntawm poj niam lub cell, thiab tsuas yog hauv 10% ntawm cov kis - los ntawm tus txiv neej. Qhov tseeb xws li muaj cov cwj pwm tsis zoo hauv niam txiv, muaj mob thaum lub cev xeeb tub, thiab lwm yam, tsis cuam tshuam qhov tshwm sim ntawm tus tsos mob.

Muaj ob peb yam ntawm tus mob:

  • trisomy (tshwm sim los ntawm kev tsis sib luag ntawm cov chromosomes thaum lub sijhawm tsim ntawm niam txiv lub hlwb sib deev thiab ua rau poob ntawm txhua lub hlwb ntawm tus menyuam lub cev);
  • mosaicism (tshwm sim los ntawm kev tsis sib luag ntawm cov chromosomes hauv lub hlwb embryonic thiab cuam tshuam tsuas yog qee cov nqaij thiab kabmob);
  • kev hloov chaw (tshwm sim los ntawm qhov txuas ntawm lub xub pwg ntawm lub 21 chromosome mus rau ntawm lub xub pwg ntawm 14, uas ua rau muaj kev pheej hmoo ntau ntxiv thaum lub sijhawm deev);
  • duplication (tshwm sim los ntawm cov ntawv luam ntawm ntu ntawm 21st chromosome los ntawm chromosomal rov kho dua tshiab).

Tsis hais tus qauv mob, nws cov yam ntxwv tshwm sim yog:

  • txawv txav sai ntawm lub pob txha taub hau;
  • pom tau ntsej muag zoo nkauj:

    • sab ntsej muag;
    • zais muag;
    • epicanthus (tawv muag thib peb yog dai dhau ntawm lub ces kaum sab hauv ntawm qhov muag);
    • tiaj tus ntswg;
    • cov hniav sib txawv;
    • luv lub qhov ntswg;
    • muaj hnub nyoog me ntsis rau ntawm iris;
    Cim tau ntsej muag zoo nkauj ntawm cov menyuam yaus uas mob Down syndrome
    Cim tau ntsej muag zoo nkauj ntawm cov menyuam yaus uas mob Down syndrome

    Cov neeg mob Down syndrome zoo tib yam nkaus

  • caj dab luv;
  • kev loj hlob me;
  • nce sib koom tes ntxiv;
  • cov leeg tsis tshua muaj zog;
  • luv ceg thiab ntiv tes;
  • nkhaus me ntiv tes;
  • transverse palmar quav;
  • deformation ntawm lub hauv siab;
  • muaj cov kab mob concomitant:

    • hnov lus tsis zoo;
    • ua txhaum ntawm kev ua pa ntawm txoj hlab pa;
    • mob plawv:
    • mob leukemia;
    • strabismus;
    • kev tawm tsam thaum ntxov, thiab lwm yam.

Ntxiv mus, nyob rau hauv txhua kis, teeb tsa ntawm cov tsos mob yog tus neeg. Txawm li cas los xij, txhua tus neeg muaj tus kabmob muaj lub siab zoo, siab zoo, siab ntev, muaj peev xwm thiab nyiam kev tsim, rau qhov lawv feem ntau hu ua "cov menyuam ntawm lub hnub."

Cov me nyuam nrog muaj tus mob Down
Cov me nyuam nrog muaj tus mob Down

Tus mob muaj ntau yuav ua rau muaj kev xav tsis thoob.

Raws li cov ntaub ntawv tshawb fawb, feem ntau ntawm daim ntawv ntawm tus mob yog trisomy (txog 95% ntawm tus neeg mob). Mosaicism, kev hloov chaw thiab cov luam tawm yog qhov tsawg dua (3%, 1%, thiab tsawg dua 1% ntawm kis, feem).

Cov ntsiab lus uas tuaj yeem ua tus mob yog:

  • lub hnub nyoog ntawm niam txiv (tshaj 35 rau leej niam thiab 45 rau leej txiv);

    Kev sib raug zoo ntawm niam hnub nyoog thiab kev pheej hmoo ntawm tus mob tshwm sim
    Kev sib raug zoo ntawm niam hnub nyoog thiab kev pheej hmoo ntawm tus mob tshwm sim

    Txoj kev pheej hmoo ntawm kev tsim muaj cov tsos mob Down hauv tus menyuam yog qhov ntau dua, muaj hnub nyoog ntau dua ntawm leej niam.

  • lub hnub nyoog ntawm leej niam thaum lub sijhawm yug nws tus menyuam (niam ntawm tus menyuam muaj tus menyuam) - cov neeg laus muaj hnub nyoog ntau, muaj qhov pheej hmoo ntau dua ntawm tus kabmob hauv nws tus tub xeeb ntxwv / tus xeeb ntxwv;
  • kev ua mob (kev sib yuav ntawm cov txheeb ze ntshav);
  • kev xeeb tub (1/3 ntawm txhua kis ntawm cov ntaub ntawv hloov chaw ntawm tus mob lossis tsis pub tshaj 2% ntawm txhua kis ntawm tus kabmob).

Hauv lwm lo lus, Down syndrome hauv 99% ntawm tus neeg mob yog qhov mob tsis xwm yeem, tab sis tsis muaj keeb muaj keeb. Txhua tsev neeg tuaj yeem ntsib txoj kev no, tsis hais haiv neeg, kev ua neej, kev nyiaj txiag.

Yees duab: Elena Malysheva ntawm Down syndrome

Down syndrome yog tus kab mob caj hlav loj uas tsis muaj leej twg tiv thaiv. Txawm li cas los xij, nrog rau cov tshuaj tam sim no, nws muaj peev xwm ua kom tsawg dua qhov txo qhov kev pheej hmoo ntawm tus mob. Yog tias, vim qee qhov laj thawj, qhov no tsis tuaj yeem ua tiav, nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias tus mob tsis yog kab lus: nrog kev saib xyuas kom zoo, ua siab ntev, saib xyuas thiab hlub, cov cab kuj ntawm lub pathology tuaj yeem coj lub neej zoo thiab muaj kev zoo siab.

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